罕见病属于医保范围吗?国内保险保障吗?

1、什麽是罕见病？什麽是孤儿病？

通常认为，在整个人群中发病率小于二十万分之一的疾病就是罕见病，而“孤儿病”的定义则比罕见病稍宽泛些，包括所有那些容易被人们忽视的疾病。这些疾病通常缺乏有效的治疗手段，并且很少有人研究。很多罹患“孤儿病”的患者不仅要忍受病痛的折磨，还不得不承受疾病难以治癒的绝望，和受人冷落的寂寞。其中比较有名的如“Wilson's病”（又译“威尔森氏症”）。

2、什麽是ALS？

ALS（Amyotrophic lateral sclerosis），中文为“肌萎缩性脊髓侧索硬化症”，是一种渐进性的神经退行性疾病，它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。疾病晚期病人会完全失去行动能力。ALS属于罕见病，发病率约十万分之二到十万分之五。美国约有3万人确诊，欧洲约1万5千人。

1869年法国神经学家让-马丁·查克特（Jean-MartinCharcot）命名并描述了这一疾病。直到1939年，美国家喻户晓的棒球运动员卢·格裡克（Lou Gehrig）因为此病停赛，ALS才引起更广泛的关注。因此在美国，ALS常常被称作卢·格裡克氏症或者卢伽雷症。

ALS不传染，初期症状包括肌肉无力或行动僵硬，可能伴随肌肉萎缩，多数从手臂或腿部无力开始，也可能伴有吞咽困难。确诊后的预期寿命约3－5年，但也有约20％病人可以存活超过5年，5％的病人存活超过20年（著名物理学家霍金就是5％的一员，他已经与该病斗争了40多年）。

3、泼冰水怎麽会和ALS（渐冻人）联繫上的？

冰水浇头本来是美帝人民的标准恶作剧招数，比这更早一点儿的还有跳到冷水湖裡的玩法。今年上半年的时候，运动员圈子裡开始玩浇冰水捐钱的游戏，我浇完了后挑战一个人、再指定一个组织，被挑战者要麽在24小时内照做，要麽就给那个组织捐100美刀。一开始这个活动的目标慈善组织是不定的，现在大部分人做这个活动的时候，关注的是ALS。

这个活动和ALS联繫在一起，似乎靠的是7月底的时候一位棒球运动员Peter Frates。2012年，29岁的PeterFrates被诊断出得了ALS。然后他和他的家人就特别积极地投身到了宣传ALS的运动中。7月31日他在脸书上贴出了这一挑战，在家人亲友的大力推广下开始火了起来（比如他的父母召集了两百多人在波士顿广场上来了一次集体浇水）。

4、“渐冻人症”就是ALS吗？

二者概念并不等同，ALS（肌萎缩性脊髓侧索硬化症），是患者被称为“渐冻人”的三十几种神经肌肉病中的一种。经常被提及的病症还有“肌营养不良”。其中最严重的是“杜兴氏肌营养不良”（DMD），患者则通常10岁之前开始发病，会在二十几岁便死于呼吸、循环系统衰竭。

从病理上讲，霍金的病属“神经源性”，即神经发生病变，无法支配肌肉，而“肌营养不良”的病源来自病人肌肉的病变。肌营养不良症的患者因缺乏某种蛋白，肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死，于是人变得无力。随著年纪渐长，肌细胞受损的情况会愈加严重，最终影响到心肌和呼吸肌，从而导致过度消耗而亡。

5、ALS的发病原因是什麽？目前的医疗手段有哪些，效果如何？

目前，造成ALS的原因还不清楚，只有5-10％的患者有明确的遗传因素，成年型属常染色体显性遗传，青年型可为常染色体显性或者隐形遗传。其中位于21号染色体的超氧化物歧化酶（SOD）突变最为常见。其它近95％属于散发性案例，病因不明确，且与种族及收入水准无关。很多正在进行的研究试图发现与ALS有关的因素，病因的明确还需要更多的研究来支援。美国有研究发现，退伍军人，尤其是参加过海湾战争的军人，患病的几率增大了一倍。

ALS暂时还是不可治癒的疾病。1995年，美国FDA批淮了一种可以一定程度上延缓病程的药物，该药物可以选择性地阻断一种钠离子通道，从而保护相关神经元。除此之外，尚无其它有效药物可以对症治疗。

儘管ALS仍是一种无法治癒的疾病，但有许多方法可以改善患者的生活品质，应早期诊断，早期治疗，尽可能延长生存期。现阶段研究方向包括抗兴奋毒性药物、抗氧化和自由基清除剂、神经营养因数、基因治疗等方面，此外还要重视支持和对症治疗。

6、除了ASL，还有哪些罕见病？

罕见病已超过5000种，仅仅列出其中的一小部分，就已经足够触目惊心，以下罕见病名单由桔子整理：血小板无力症、重型地中海贫血、湿疹血小板减少、戈谢病、尼曼-匹克病、粘多糖贮积症、糖原贮积症、庞贝病、法佈雷病、易染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、苯丙酮尿症、高血氨症-尿素迴圈代谢异常、肝豆状核变性、假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、Lowe综合征、亨廷顿舞蹈症、线粒体病、威廉姆斯综合征、普瑞德-威利综合征、成骨不全症、亚伯特综合征、遗传性表皮鬆懈性水疱症、歌舞伎综合征、结节性硬化症、遗传性长QT综合征、致心律失常性右室发育不良、家族性支气管扩张、囊性肺纤维化……

一种的病人只有几万，但合起来有千万的量级，足足顶一个北京。

7、ALS患者生活自理情况？ALS患者除了医学意义上的治疗，平时生活中最缺少或者最需要的是什麽？生活中最不方便的是什麽，希望在一些公共场所有怎样可以为你们提供服务的设施？

ALS患者最需要的是专业的家庭护理和家庭护理设备。部分ALS患者当疾病显现后，2-3年内就会完全失去行动、自理、言语、进食能力。患者面临无创呼吸机，然后，很快就要气管切开，才能保持呼吸。同时，为保证营养，需要进行鼻饲、胃造廔、或者静脉注射营养液。气管切开的患者，需要24小时不间断的护理，呼吸机要24小时不间断的运行，一天要十几次的吸痰、不断的翻身防止褥疮。护理的过程需要非常专业和小心，一个翻身就有可能造成患者呼吸困难。

一个ALS患者的房间就是一个小小的ICU监护室，如果没有专业的家庭护理，选择住在ICU则是高达每天四、五千元的花费。而在中国，还没有对ALS患者的家庭护理培训，很多患者都是由于护理不当造成的併发症而去世的。

我们需要瞭解的是，在整个病程的发展中，患者的身体不受自己的控制，但是意识是完全清醒的，所以除了专业的家庭护理，眼球控制的电脑等能让患者与人交流的装置，也是ALS患者非常需要的。

8、请问这些罕见病是否属于医保范围？如果不是，何时可以列入？同种病在国内发病率低就没有厂商愿意製药，但是同种病在世界范围内的患者也不少，药商为何不研发？

罕见病有5000-6000种，其中只有一小部分是有药物可以治疗的，有一些罕见病的治疗也很昂贵。目前中国的医保只包含一小部分种类的罕见病，比如苯丙酮尿症等。还很多罕见病种类是不包括在医保范围的。而且，有些罕见病在一些城市是不能得到有效治疗的，需要异地治疗，而异地治疗的报销比例非常低。与此同时，有些药物对于一些罕见病是有效的，但是由于没有在适应症范围内，也是不能得到报销的。

对于各种罕见病来说，药厂没有竞争，厂家享受自由定价，但由于成本太高市场太小，很少有药厂愿意为罕见病进行研发。美国1983年通过了《孤儿药品法案》（罕见病也叫孤儿病），推动一些罕见病有药可医，也使患者在治疗中并不需要出太多钱。而我国台湾地区在2000年也制定了《罕见疾病防治及药物法》，对罕见病患者使用的药物和维持生命所需的特殊营养品，实行全额报销。但是在中国，还没有相关的法律，缺乏制度上的明确保障。